Hayat | Konular | Kitaplık | İletişim
Akut İntermitant Porfiri
Akut intermitant porfiri (AIP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. Oldukça seyrek görülen, ancak bazı ilaçların )örneğin sulfanamid ve alkol içeren şuruplar vs) alınması, cerrahi, anestezi gibi nedenler ile hastanın hayatının tehlikeye girebildiği ilginç bir durumdur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Genetik defekt porfobilinojen deaminaz’ı tanımlayan 11. kromozomdadır. Bu enzimi eksik hastaların %90’ı hayatları boyunca biyokimyasal ve klinik olarak normal yaşam sürer . Ancak açlık, alkol, enfeksiyon, barbitüratlar ve sülfonamidler gibi bazı ilaçlar, özellikle post pubertal kadınlarda sık görülen şekliyle hormonal değişikliklerle klinik bulgular ortaya çıkar.
Hastalarda atak sırasında karın ağrısı her zaman vardır . Beraberinde bulantı, kusma, kabızlık ve dehidratasyon oluşabilir.
AİP’li hastaların %70’inde taşikardi ve hipertansiyon, %70’inde kas güçsüzlüğüne bağlı gerginlik ve kramp benzeri ağrılar oluşabilir. Akut atakta anksiyete, depresyon, psikoz gibi psikolojik bulgular ortaya çıkabilir. Akut intermitan porfiri atağı sırasında görülen hipertansiyon bazı vakalarda klinik tablonun tek bulgusu olup, diğer semptomlar daha sonra gelişebilir. Hatta hipertansiyon, AIP ile oluşan kronik böbrek yetmezliğinin ilk bulgusu olabilir.
Akut intermitan porfirili hastalarda porfobilinojen deaminaz enziminin aktivitesindeki defekt sonucu ara ürünlerde artış olur. Enzim öncesi basamak ürünlerinden gamma amino levülenik asid (ALA) ve PBG düzeyi idrarda, dışkıda artar
Normalde idrarda saptanabilen porfobilinojen ≤ 4 mg/gün iken, akut atak sırasında 50-200 mg/gün değerine ulaşır. Tanı için ucuz ve basit Watson-Scwartz tarama testi veya kolon kromatografisi ile daha duyarlı sonuç sağlayan Mauzerall–Granick testi kullanılabilir
Tedavide katabolik süreci kesmek için yüksek kalorili diyet, yapılamayan son ürünü vermek için hem preparatı (Panhematin 4 mg/kg/12 saatte bir veya Normosang 2-3 mg/kg/6 saatte bir) önerilmektedir.